sábado, 21 de diciembre de 2013

La acidez estomacal se hereda?

Los pacientes a veces me preguntan si su ardor de estómago (el síntoma principal de la enfermedad de reflujo gastroesofágico, o ERGE) se hereda. Por lo general, mencionan que uno o más de sus padres, hermanos o hermanas sufren de acidez estomacal. Hasta ahora, no ha habido mucho que decirles.  Algunos estudios han mostrado un aumento en la acidez de los padres, hermanos, hermanas e hijos de las personas que tienen acidez estomacal. Sin embargo, la asociación de la acidez dentro de las familias podría ser debido a los genes heredados o podría ser debido a su entorno compartido que contiene los factores que promueven la ERGE. Un importante estudio fue publicado en enero de 2002 en la revista Gastroenterology que abordó el tema de la genética (herencia) de la ERGE. Se intentó determinar la importancia de los genes heredados  como una causa de la ERGE.


La genética de la acidez estomacal se estudió como parte de un estudio más amplio de gemelos en Suecia. Pares de gemelos mayores de 55 años de edad fueron contactados por teléfono y se les preguntó acerca de los síntomas de la ERGE. Los síntomas se definieron como ardor de estómago, dolor detrás del esternón, y la regurgitación de líquido amargo o agrio en la boca. Se hicieron preguntas adicionales para diferenciar el dolor del corazón de la acidez estomacal. También preguntaron por otros factores que se sabe que influyen en el desarrollo y / o la gravedad de la ERGE, incluyendo el peso, el consumo de tabaco, consumo de alcohol y medicamentos.
El estudio fue capaz de ponerse en contacto con los dos miembros de 8.401 pares de gemelos, que ascendieron a 75% de los gemelos en el Registro de gemelos de Suecia. Los investigadores luego determinaron la frecuencia con ambos miembros de una pareja de gemelos que sufrían de acidez estomacal. Los pares de gemelos se dividieron en aquellos que eran idénticos, en el que los dos miembros comparten todos sus genes, y los gemelos fraternos, en el que los dos miembros comparten sólo la mitad de sus genes. Los mellizos se dividieron en grupos de hombres y mujeres. (No era necesario dividir los gemelos idénticos de manera similar por su sexo ya que al compartir el 100% de sus genes, todos los gemelos idénticos son de igual sexo.)
Entre los gemelos fraternos (que comparten el 50% de sus genes), ambos miembros de los pares de gemelos sufrían de ERGE en el 14% de las parejas de mujeres y el 13% de los pares masculinos. Entre los gemelos idénticos (que comparten el 100% de sus genes), ambos miembros de los pares de gemelos sufrían de ERGE en el 33% de las parejas de mujeres y el 29% de los pares masculinos. Por lo tanto, los gemelos más parecidos genéticamente idénticos fueron aproximadamente dos veces más propensos a compartir los síntomas de la ERGE que los mellizos genéticamente menos iguales. Esto apoya firmemente la hipótesis de que los genes heredados son importantes para explicar el desarrollo de la ERGE. Los factores de peso, el consumo de tabaco, consumo de alcohol y los medicamentos tuvieron poco efecto en los resultados, lo que sugiere que estos factores ambientales no estaban confundiendo los resultados.
Los investigadores luego hicieron otro cálculo interesante para estimar la importancia relativa de los factores genéticos en la explicación de la ERGE. Es decir, se estima cómo importantes los genes heredados  en comparación con todos los demás factores. Ellos encontraron que los genes heredados fueron responsables de 31% de la ERGE. En otras palabras, los genes heredados eran propensos a ser una causa importante de la ERGE, pero los factores no genéticos fueron responsables de la mayoría de los casos de ERGE. Por desgracia, no está claro cuáles son estos factores. (Análisis adicionales de este estudio de gemelos encontraron que el consumo de tabaco, el peso y el consumo de alcohol no explicó la mayor parte de los factores no genéticos.)
Una de las críticas de este estudio de gemelos suecos es que utiliza los síntomas para clasificar a los pacientes, que son subjetivas y pueden ser poco fiables. Hubiera sido mejor haber utilizado un signo objetivo de ERGE, por ejemplo, ya sea daño esofágico determinado por vía endoscópica o la cantidad de ácido que se devuelve hacia el esófago según lo determinado por los estudios de ácido esofágico de 24 horas. Estas determinaciones, sin embargo, sería muy difícil, y probablemente imposible, hacer un estudio de este tipo a gran escala.
Por supuesto, la siguiente pregunta importante es, ¿qué gen específico (s) son responsables de la ERGE y cómo causan la ERGE. ¿Promueven el reflujo ácido? ¿Es que reducen la capacidad del esófago para resistir el daño causado por el reflujo ácido? Estas serán las preguntas difíciles de responder, y no van a ser respondidas pronto.
¿Cómo puedo ahora responder a mis pacientes que me preguntan si su ERGE es genética? Puedo decirles que los genes que heredaron de sus padres son importantes en el desarrollo de la ERGE, pero son sólo una parte de la historia.


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